EGFR (gena receptorului factorului de creștere epidermală)

Mutaţiile active ale genei EGFR asigură o receptivitate crescută la terapia cu inhibitori de tirozin-kinaza, în cazul pacienţilor cu neoplasm pulmonar în stadiu avansat, altul decât cel cu celule mici. Screening-ul larg al acestor pacienţi, în vederea depistării mutaţiilor genei EGFR, are impact asupra deciziei terapeutice ulterioare, cu îmbunătăţirea prognosticului şi a calităţii vieţii pacientului, cu până la 75% în funcţie de mutaţia prezenta. Mutaţiile genei EGFR sunt mai frecvente în rândul femeilor, a pacienţilor cu adenocarcinom, a nefumătorilor şi a celor de origine asiatică, dintre cei cu neoplasm pulmonar în stadiu avansat, altul decât cel cu celule mici. În prezent există variate metode de detecţie a acestor mutaţii, dar secventierea este una din cele mai sensibile analize, având şi avantajul exprimării rezultatului în unităţi procentuale ale mutaţiei specifice prezente.

BIBLIOGRAFIE

1. OGINO S., KAWASAKI T., BRAHMANDAM M., YAN L., CANTOR M., et all – Sensitive sequencing method for KRAS mutation detection by pyrosequencing – Journal of Molecular Diagnostics, vol.7, no. 3, August 2005, 413-421
2. ONO M., KUWANO M – Molecular mechanisms of epidermal growth factor receptor (EGFR) activation and response to geftinib and other EGFR-targeting drugs – Clin. Cancer Res., 2006, 12:7242-7251
3. ROSELL R., MORAN T., QUERALT C., et all – Screening for epidermal growth factor receptor mutations in lung cancer – The New England Journal of Medicine, 2009, 361